2026年西医临床遗传学复习练习题(含答案).docx

2026年西医临床遗传学复习练习题(含答案)

一、名词解释（每题4分，共20分）

1.遗传咨询（geneticcounseling）

答案：由专业人员应用遗传学和临床医学基本原理，对遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后及再发风险等问题进行解答，并对咨询者的婚育等问题提供医学指导的过程。

2.基因诊断（genediagnosis）

答案：应用DNA重组、分子杂交、PCR、DNA测序等技术，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对遗传病等疾病进行诊断的方法。

3.遗传异质性（geneticheterogeneity）

答案：指表型相同或相似的疾病或性状，由不同基因