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其他特定的睡眠相关低通气症诊疗指南（2026年版）

前言

睡眠相关低通气症是一组以睡眠状态下通气功能异常降低为主要特征的呼吸障碍性疾病，其病理生理机制涉及呼吸中枢调控、呼吸力学、气体交换及代谢反馈等多个环节。除常见的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、中枢性睡眠呼吸暂停低通气综合征及肥胖低通气综合征外，尚存在多种病因明确、临床特征独特的特定类型低通气症，统称为”其他特定的睡眠相关低通气症”。此类疾病涵盖神经肌肉性疾病、胸廓畸形、肺实质与血管病变、内分泌代谢紊乱、药物及毒物暴露、上气道解剖异常等多个系统领域，临床表现异质性强，诊断路径复杂，治疗策略需高度个体化。

近年来，随着多导睡眠监测技术的普及、睡眠医学亚专科的建立以及相关基础研究的深入，临床医师对该类疾病的认识显著提升。然而，目前国内外针对此类特定低通气症的诊疗规范尚不完善，缺乏系统化的循证指南，导致临床实践中存在诊断标准不统一、治疗方案不规范、随访管理不到位等问题。为规范临床诊疗行为、提高诊疗质量、改善患者预后，特制定本指南。

本指南的制定严格遵循循证医学原则，参考国内外最新研究证据，结合临床实践需求，旨在为各级医疗机构的医务人员提供科学、规范、可操作的诊疗指导。指南适用于成人及儿童（特定章节）患者，覆盖疾病的筛查、诊断、治疗、随访及预防等全流程管理。

第一部分指南制定方法学

一、指南制定背景与