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(2026年)产前筛查和产前诊断试题库(附答案)

单选题（共15题，每题2分，共30分）

1.根据2026年国家卫生健康委员会发布的《产前筛查与诊断临床应用指南》，下列不属于有创产前诊断操作的是？

A.羊膜腔穿刺术

B.绒毛活检术

C.经腹脐静脉穿刺术

D.母血游离DNA测序

答案：D，解析：母血游离DNA测序属于无创筛查技术，不属于有创操作。

2.2026年临床实践中，AI辅助早孕期胎儿颈项透明层（NT）测量的标准化一致性率已达？

A.85%以上

B.90%以上

C.95%以上

D.99%以上

答案：C，解析：2026年基于深度学习的AI辅助NT测量技术已实现临床常规应用，标准化测量一致性率提升至95%以上。

3.对于夫妻双方均为α地中海贫血静止型携带者的孕妇，其产前胎儿发生血红蛋白Bartapos;s水肿综合征的概率为？

A.0

B.25%

C.50%

D.100%

答案：A，解析：静止型α地中海贫血携带者仅缺失1个α珠蛋白基因，夫妻双方均为该类型时，胎儿最多仅为静止型携带者，不会出现Bartapos;s水肿综合征。

4.2026年版无创产前基因检测（NIPT）的基础筛查项目不包括以下哪项？

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.22q11.2缺失综合征

答案：D，解析：22q11.2缺失综合征属于NIPT