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2026年生物医学遗传学基础理论知识题库

一、单选题（每题2分，共20题）

说明：以下题目侧重中国地区临床遗传学实践，结合最新指南与研究成果设计。

1.染色体数目异常中最常见的非整倍体综合征是

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.X单体综合征

答案：A

2.以下哪种遗传病的致病基因位于X染色体短臂（Xp）

A.杜氏肌营养不良症

B.血友病A

C.猫叫综合征

D.色盲症

答案：C

3.遗传咨询的核心原则不包括

A.尊重患者隐私

B.提供不明确的预测结果

C.解释遗传模式与风险

D.协助决策与支持

答案：B

4.单基因遗传病中，常染色体显性遗传病的典型家系特点是

A.系谱呈垂直遗传（祖孙三代发病）

B.男性发病率高于女性

C.男女发病率均等

D.多代连续发病

答案：A

5.以下哪种疾病属于常染色体隐性遗传

A.女性血友病

B.地中海贫血

C.亨廷顿病

D.并指（趾）畸形

答案：B

6.线粒体遗传病的遗传特点是

A.母系遗传，无性别差异

B.父系遗传，无性别差异

C.随机遗传，无家族史

D.具有镶嵌现象

答案：A

7.基因诊断常用的技术不包括

A.PCR（聚合酶链式反应）

B.基因测序

C.FISH（荧光原位杂交）

D.等位基因特