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2026年儿童矮小症诊疗指南

前言

儿童矮小症是儿科内分泌最常见的慢性生长发育障碍性疾病，指在相似生活环境下，同种族、同年龄、同性别儿童身高低于正常人群平均身高2个标准差（HtSDS≤-2.0）或身高处于同龄儿童第3百分位以下，同时伴随年生长速率显著下降的生长迟缓状态。本病病因复杂，涵盖内分泌异常、遗传发育、营养代谢、慢性疾病、心理环境等多重因素，具有隐匿性、渐进性、不可逆性的临床特点。儿童身高增长具有严格的年龄窗口期，骨骺线一旦完全闭合，身高将永久定型，无法通过任何药物、理疗、运动实现二次生长，因此早期筛查、早期诊断、精准干预是改善矮小儿童终身高的核心关键。

近年来我国儿童矮小症检出率持续攀升，国内学龄期儿童矮小发生率达3%～4%，但临床普遍存在家长认知滞后、筛查不及时、病因诊断模糊、过度干预与延误干预并存、生长激素使用不规范、忽视骨龄管理与青春期干预、缺乏长期随访体系等突出问题。多数家长存在“晚长误区”，盲目等待孩子自然长高，错失3～9岁黄金治疗窗口期；部分医疗机构存在不规范筛查、无指征用药、超适应症治疗、忽视基础疾病与营养干预等问题，导致大量患儿终身高受损、治疗效果不佳、医疗资源浪费。为统一2026年全国儿童矮小症规范化、同质化诊疗体系，接轨《儿童身材矮小中西医结合诊疗指南（2026版）》《儿童矮小症筛查与管理规范》《国际儿童矮小症基因检测与治疗共识》最