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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的中医护理方案

一、前言

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGS缺乏症）是尿素循环障碍中较为罕见的遗传代谢性疾病，因N-乙酰谷氨酸合成酶活性缺失，导致尿素循环启动受阻，血氨无法正常转化为尿素排出，进而引发高氨血症及一系列神经精神症状。患者常表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥甚至昏迷，若未及时干预，可导致不可逆脑损伤或死亡。中医护理通过整体观念与辨证论治，结合现代医学对疾病的认知，从调节脏腑功能、平衡阴阳气血入手，可有效改善症状、降低血氨波动风险、提高患者生活质量。本文基于中西医结合视角，系统梳理NAGS缺乏症的中医护理方案，为临床实践提供参考。

二、N-乙酰谷氨酸