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遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科管理专家共识

疾病概述与背景病理生理学基础诊断方法与流程治疗策略与方案多学科管理框架专家共识核心内容患者支持与教育未来展望与持续改进目录

疾病概述与背景01

定义与病理机制基因突变导致蛋白错误折叠多系统受累的病理特点遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）由TTR基因致病变异引起，导致转甲状腺素蛋白结构异常，形成淀粉样纤维沉积于多个器官（如周围神经、心脏、胃肠道），引发进行性功能障碍。淀粉样沉积具有组织浸润性，可破坏神经传导、心肌收缩力及消化吸收功能，其病理机制涉及蛋白质稳态失衡和细胞毒性作用。

ATTRv是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球发病率存在地域差异，需结合家族史和基因检测实现早期诊断。遗传咨询的重要性由于外显率不完全且发病年龄变异大，需对患者家族成员进行基因筛查和遗传风险评估，以指导生育干预和症状前管理。地域分布差异某些地区（如葡萄牙、瑞典、日本）存在热点突变（如V30M），发病率显著高于其他区域，可能与奠基者效应有关。流行病学特征与遗传基础

临床表现初步介绍神经系统表现周围神经病变：对称性感觉运动神经病常见，表现为肢体远端麻木、疼痛及肌无力，晚期可导致自主神经功能障碍（如体位性低血压、胃肠动力障碍）。中枢神经系统受累：少数突变类型（如D18G）可引发脑膜或脑血管淀粉样沉积，导致认知障碍或卒中样症状。心脏系统表现限制性心肌病：心肌