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葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识核心要点

一、疾病概述

葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病（GCK-MODY，既往称为MODY2）是由葡萄糖激酶（GCK）基因杂合功能突变所致的常染色体显性遗传性糖尿病，属于单基因糖尿病中最常见的类型之一，占所有单基因糖尿病的10%~60%，不同种族及地区发病率存在差异。GCK基因编码的葡萄糖激酶是胰岛β细胞和肝细胞中的关键限速酶，负责调控血糖调定点，突变后会使血糖调定点轻度上移，导致空腹血糖持续性轻度升高，但对机体糖代谢的整体影响相对温和。

二、临床特征

（一）起病特点

多数患者起病于青少年或成年早期，约80%的患者在45岁前被发现；多数无典型“三多一少”糖尿病症状，多因健康体检、家族筛查或其他疾病就诊时偶然发现轻度空腹高血糖。

（二）血糖特征

1.空腹血糖呈持续性轻度升高，水平多维持在6.1~7.8mmol/L，极少超过8.3mmol/L；2.餐后血糖升高不明显，餐后2小时血糖通常11.1mmol/L，糖负荷后胰岛素分泌反应正常，血糖波动幅度小；3.糖化血红蛋白（HbA1c）水平多在5.8%~6.9%之间，长期处于稳定状态。

（三）家族遗传特征

呈典型的常染色体显性遗传模式，家族中常存在多名连续或不连续代际的轻度高血糖患者，部分家族成员可能因未进行血糖检测而未被确诊。

（四）并发症风险

患者长期处于轻度高血糖状态，血糖波动