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2026年耳聋基因检测知情同意书

一、为什么要做耳聋基因检测

我国每年新增听力障碍新生儿约3万名，其中60%以上与遗传因素相关。耳聋基因检测通过分析受检者基因组中与听力相关的已知位点，从分子层面回答三个问题：聋是怎么来的、会不会遗传给下一代、还能不能生个听力正常的孩子。这不是一份普通的化验单——它的结果可能影响生育决策、用药安全、职业选择和婚恋规划，因此必须在充分知情后自愿决定是否接受检测，并在本同意书上签字确认。

本检测依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国生物安全法》《涉及人的生命科学和医学研究伦理审查办法》及相关临床基因检测规范制定本告知内容。检测机构：__________（填写机构全称）；检测实验室：__________（填写实验室全称）。

二、检测内容与技术方法

2.1覆盖的基因与位点

本检测采用高通量测序技术，针对以下4类常见耳聋相关基因的已知致病变异进行筛查：

基因名称

遗传方式

对应的主要临床表现

常见致病变异例举

GJB2

常染色体隐性

先天性重度至极重度感音神经性耳聋

c.235delC、c.299\_300delAT

SLC26A4

常染色体隐性

大前庭水管综合征、Pendred综合征，波动性听力下降

c.919-2AG、c.2168AG

MT-RNR1

线粒体母系遗传

氨基糖苷类药物性耳聋（用药后突发听力下降）

m.1555AG、m