儿科染色体病和遗传性代谢病ppt课件.pptxVIP

儿科染色体病和遗传性代谢病从遗传机制到临床诊疗的系统梳理汇报儿科教研室

课程导览01遗传学基础染色体与代谢病的概念、分类与遗传方式02染色体病精讲唐氏综合征等典型疾病的机制与临床特征03遗传性代谢病精讲PKU等典型疾病的机制与临床特征04诊疗与展望诊断策略、治疗原则与前沿方向

遗传学基础先懂机制，再识疾病染色体与代谢的遗传学基石01

染色体与基因基础概念理解核型—基因—代谢三层关系，是后续疾病学习的基石染色体病染色体层面发病机制染色体数目或结构异常遗传方式多为新发，少数家族性诊断思路核型分析为主遗传性代谢病基因层面发病机制基因突变导致酶或蛋白缺陷遗传方式多为常染色体隐性遗传诊断思路生化检测+基因检测两者同属遗传病范畴，但发病机制、遗传方式与诊断思路显著不同遗传病可从染色体与基因两个层面理解，二者对应两类不同的遗传病核心概念3项染色体遗传物质的载体，正常人核型为46,XX或46,XYDNA双螺旋结构携带遗传信息基因DNA上的功能片段VS

遗传方式与疾病分类维度染色体病遗传性代谢病遗传物质改变数目或结构异常基因突变致酶缺陷遗传方式多为新发常隐/常显/X连锁典型检测核型分析血尿筛查、酶学、基因遗传咨询中，再发风险评估是家属最关心的问题之一染色体病以数目异常最常见，代谢病以常染色体隐性居多

染色体病精讲从核型到表型典型染色体病的机制与临床识别02

唐氏综合征：机制与特