ISOIEC 23092-22024 信息技术基因组信息表示第2部分基因组信息编码标准立项发展报告.docxVIP

信息技术基因组信息表示第2部分：基因组信息编码标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:InformationTechnology—GenomicInformationRepresentation—Part2:CodingofGenomicInformation

摘要

关键词：基因组信息；数据压缩；MPEG-G；ISO/IEC23092；信息编码；高通量测序；标准化

一、标准立项背景

1.1基因组数据爆发式增长的技术背景

近年来，以Illumina、华大智造等为代表的高通量测序平台不断突破通量极限，单台测序仪单次运行可产生数万亿碱基的序列数据。据估算，全球基因组数据总量约每7至12个月翻一番，其增速已超过摩尔定律。截至目前，全球范围内已完成和正在进行的大型基因组计划超过数百项，涵盖人类基因组、动植物基因组、微生物宏基因组等多个领域。仅人类全基因组测序一项，单样本原始数据量即达约200GB，经过初级分析后的比对文件（BAM/CRAM格式）通常为30–100GB。大规模人群基因组计划（如英国生物样本库、美国AllofUs、中国“十四五”百万人群基因组计划等）所产生的数据总量已达EB级别。

这种指数级增长态势给基因组数据的存储和传输带来了严峻挑战。科研机构和临床检测中心不得不持续扩充存储基础设施，存储成本在