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2026年SDHA基因突变相关嗜铬细胞瘤诊疗指南

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其伴随的副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是来源于嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤。近年来，随着高通量测序技术的广泛应用，SDHA基因突变被证实为一类罕见但具有重要临床意义的致病基因。SDHA编码succinatedehydrogenase辅酶A亚基，其功能丧失导致琥珀酸积累、假性缺氧通路激活，进而驱动肿瘤发生。本指南旨在基于最新的循证医学证据、国内外临床实践及专家共识，制定SDHA基因突变相关嗜铬细胞瘤的诊断、治疗、随访及遗传咨询的统一规范，以提高诊疗质量、降低误诊漏诊率、改善患者预后。

编制说明

本指南由国家卫生健康委员会临床指南中心牵头，邀请全国内分泌、肿瘤、遗传、外科、放射、病理及护理等领域的资深专家组成工作组，参照《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》以及GRADE（GradingofRecommendationsAssessment,DevelopmentandEvaluation）证据体系进行证据检索、质量评估、推荐等级制定及外部审阅。工作组采用系统文献检索（PubMed、CNKI、Wanfang、VIP等）以及手动检索重要会议论文、指南及专家共识文献，检索时间自2000年1月1日至2025年12月