2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0722）.docxVIP

基因数据解读师

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）1.根据ACMG2015版变异致病性分类标准，变异的分类数量为以下哪一项？A.3类B.4类C.5类D.6类答案：C解析：ACMG2015版标准将人类基因组变异按致病性明确分为致病性、可能致病性、意义不明确、可能良性、良性5类；A选项的3类是部分旧版分类标准的划分方式，B选项4类、D选项6类均不符合现行行业通用规范。2.以下符合HGVS基因变异命名规范的正确表述是？A.c.123ATB.123ATC.Chr1:12345A→TD.g.123A替换为T答案：A解析：HGVS命名要求编码区变异以c.为前缀标注位置和碱基替换类型，A选项完全符合规范；B选项未标注变异所属的参考序列前缀，C选项属于基因组坐标非标准命名格式，D选项使用文字描述不符合HGVS的字母缩写规范。3.单核苷酸变异（SNV）的核心定义是？A.长度小于50bp的碱基片段插入B.基因组单个碱基位置发生的替换、插入或缺失变异C.染色体整条臂的数目异常D.大于1kb的片段拷贝数增减答案：B解析：单核苷酸变异特指单个碱基位点的序列改变，符合B选项描述；A选项属于小插入缺失变异的定义，C选项属于染色体非整倍体变异，D选项属于拷贝数变异的范畴。4.基因数据解读过程中，OMIM数据库的核心用途是？