医学遗传学概念.pptVIP

2.染色体的显带用特殊方法进行染色,使染色体出现明暗交替横纹。①荧光染色Q带②胰酶处理G带(320条带纹)③高温+磷酸R带④BaOH处理C带⑤低渗+放射菌素D/BrdU高分辨率G带(550-850条带纹)常用显带技术:①染色体号数②臂号③区号④带号3.显带核型的命名①染色体号数②臂号③区号④带号例:1p31表示1号染色体短臂3区1带*（三)性染色体与性别决定X、Y为性染色体。Y染色体:SRY性别决定基因，编码睾丸诱导基因。性染色质（sexchromatin)X和Y（染色体)在间期细胞核中显示出的一种特殊结构。X染色质（Xchromatin):正常女性间期核中紧贴核膜内缘，染色较深的椭圆小体。*Lyon假说?①女性两条X染色体,一条有活性,一条无活性,无活性的一条X染色体形成X小体。?②失活现象发生在胚胎早期（人胚16天)③失活的X染色体是随机的(XR有显示杂合子)???Lyon假说的补充①X失活是部分的（16个以上的基因逃避了这种失活，因此X染色体数目异常的个体在表型上有别于正常个