胱氨酸尿合并重复肾诊治策略2026.pptx

胱氨酸尿合并重复肾诊治策略

目录CONTENTS疾病特点与双重打击外科治疗局限分析内科保守管理基石多学科协作与启示

疾病特点与双重打击

010203致病基因与遗传方式肾小管转运障碍与结石形成机制代谢缺陷叠加解剖畸形的双重打击胱氨酸尿由SLC3A1、SLC7A9基因突变导致，呈常染色体隐性遗传。基因缺陷造成近端肾小管对胱氨酸等二碱基氨基酸重吸收障碍，尿液胱氨酸持续过饱和，为结石形成奠定代谢基础。近端肾小管无法有效重吸收胱氨酸，导致其大量排入尿液。因胱氨酸溶解度低，尿液浓缩或酸碱度变化时易过饱和析出结晶，反复形成坚硬结石，且儿童青少年期即发病，终身高复发。当遗传代谢缺陷合并完全型重复集