家族性肝内胆汁淤积症诊疗共识2026.pptx

家族性肝内胆汁淤积症诊疗共识录CONTENTS分型与命名临床特征诊断与治疗预后与随访

分型与命名

010203常染色体隐性遗传家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组因编码胆汁流形成和稳态相关分子的基因发生变异，导致的以肝内胆汁淤积为主要表现的常染色体隐性遗传病。该遗传模式是FIC分型与诊断的重要基础，共识水平达96%。FIC属于常染色体隐性遗传病FIC的经典1、2、3型及新发现的基因变异均遵循常染色体隐性遗传规律。基因检测是FIC诊断和分型的主要依据，致病性变异未明者需结合家族史、症状、体征、生化、影像学及肝组织病理等综合判断。隐性遗传致病基因变异是分型依据F