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遗传病代谢专题知识讲座遗传病代谢专题知识讲座第1页

遗传性代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺点。是一组先天性人体生化紊乱所致疾病,属单基因病。遗传病代谢专题知识讲座第2页

当前已知300余种,多数为酶缺点病,少数为非酶缺点病。酶缺点病大多为常染色体隐性遗传,个别为X连锁遗传。遗传病代谢专题知识讲座第3页

遗传性代谢病可分为以下几个：①反应底物及其副产物堆积如苯丙酮尿症;②中间代谢产物堆积，如米乳糖血症、枫糖尿症、尿黑酸尿症等;③代谢终产物缺乏，如克汀病，白化病;④反馈抑制减弱如21-羟化酶缺点;遗传病代谢专题知识讲座第4页

遗传性代谢病可分为以下几个：①反应底物及其副产物堆积如苯丙酮尿症;②中间代谢产物堆积，如米乳糖血症、枫糖尿症、尿黑酸尿症等;③代谢终产物缺乏，如克汀病，白化病;④反馈抑制减弱如21-羟化酶缺点;遗传病代谢专题知识讲座第5页

⑤酶活性升高使产物生成过多，如痛风;⑥受体或转运缺点，如家族性高胆固醇血症。溶酶体贮积症：黏多糖贮积症、黏酯储积症。异染性脑白质营养不良、戈谢病、Nimarm-Pick病、GM1或GM2神经节苷脂贮积症、糖原贮积症。遗传病代谢专题知识讲座第6页

苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU)