儿科护理罕见病病历.docx

儿科护理罕见病病历

病案号：PED-RARE-2024-0037

入院日期：2024-03-1209:45

出院日期：2024-03-2611:20

临床诊断：婴儿型庞贝病（糖原贮积症Ⅱ型，GAA基因c.1935CA/p.Asp645Glu与c.2238GC/p.Trp746Cys复合杂合突变）、急性支气管肺炎、心肌肥厚、肌张力低下、喂养困难、Ⅱ型呼吸衰竭（出院时已纠正）

一、一般情况

患儿林XX，男，6月龄，汉族，籍贯福建省泉州市，第一胎第一产，出生体重3.2kg，出生身长50cm，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，生后混合喂养，母乳占比60%，普通配方奶占比40%，自生后2月龄起