正版临床医学儿科主治医师小儿遗传疾病模拟卷(含答案解析).docVIP

正版临床医学儿科主治医师小儿遗传疾病模拟卷(含答案解析)

考试时长：120分钟

满分：100分

一、单项选择题：30题，每题1分，共30分。

1.小儿遗传疾病的确诊主要依靠

A./遗传咨询

B./家族史调查

C./实验室检查

D./影像学检查

2.苯丙酮尿症的主要病因是

A./甲状腺功能减退

B./苯丙氨酸羟化酶缺乏

C./肝功能衰竭

D./肾上腺皮质功能不全

3.某患儿出生后即出现黄疸，尿色如浓茶，诊断为新生儿胆红素脑病，其病因最可能是

A./G6PD缺乏症

B./溶血性贫血

C./胆道闭锁

D./新生儿肝炎

4.染色体数目异常中最常见的是

A./21三体综合征

B./18三体综合征

C./13三体综合征

D./性染色体异常

5.患儿表现为智能低下、特殊面容、通贯手，诊断为21三体综合征，其遗传方式主要是

A./常染色体显性遗传

B./常染色体隐性遗传

C./X连锁隐性遗传

D./染色体易位

6.某患儿表现为生长发育迟缓、智力低下、多发性先天畸形，应考虑的诊断是

A./苯丙酮尿症

B./21三体综合征

C./唐氏综合征

D./猫叫综合征

7.患儿出生后即出现严重溶血，黄疸进行性加重，应首先考虑

A./G6PD缺乏症

B./地中海贫血

C./新生儿胆红素脑病

D./胆道闭锁

8.某患儿表现为智力低下、癫痫发作、小头畸形，应考虑的诊断是

A./苯丙酮尿症

B./2