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2026EAS共识声明：儿童和青少年家族性高胆固醇血症要点学习

目录02筛查策略与时机01疾病概述与流行病学03诊断标准与评估04生活方式干预治疗05药物治疗规范06长期随访与过渡管理

疾病概述与流行病学01

家族性高胆固醇血症定义诊断标准严格临床诊断需综合患者的血脂水平、家族史及基因检测结果，儿童期低密度脂蛋白胆固醇显著升高是早期识别该遗传代谢性疾病的关键指标与核心依据。代谢通路异常该疾病的核心病理生理学特征为肝脏对低密度脂蛋白胆固醇的清除能力大幅下降，致使血液循环中致动脉粥样硬化脂质颗粒大量蓄积，引发血管内皮病变。遗传机制明确家族性高胆固醇血症是由特定基因突变引起的常染色体显性遗传病，主要导致低密度脂蛋白受体功能异常，造成血浆胆固醇水平自出生起即显著升高。

患儿在儿童期即可表现出低密度脂蛋白胆固醇水平大幅升高，且这一生化异常独立于饮食等外界环境因素，呈现持续性的代谢紊乱状态。患儿通常缺乏明显的自觉症状，极少数严重纯合子患儿可能在关节或肌腱处出现黄色瘤，极易被家长忽视，延误最佳干预时机。儿童青少年期家族性高胆固醇血症具有隐匿性强及早期损害明显的特点，患儿自幼暴露于高胆固醇环境中，血管内皮功能受损极早，需结合生长曲线进行长期监测。生化指标显著尽管儿童期极少出现心血管事件，但通过超声检查可发现颈动脉内中膜增厚等早期血管结构改变，提示动脉粥样硬化进程在儿童期已启动。血管病变早发临床表