耳聋基因筛查在产前诊疗中的应用阳彦培训课件.pptVIP

耳聋基因筛查在产前诊疗中的应用阳彦

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据新生儿重度以上先天性耳聋发病率为1/1000我国现有7岁以下聋儿约80万我国现每年新增聋儿约3万我国残疾人口有8296万,其中耳聋残疾人群近3000万,累及2.6亿家庭人口。2耳聋基因筛查在产前诊疗中的应用阳彦

医学难题聋人夫妻能否生出听力正常的孩子?听力正常的夫妻为什么生出聋儿?为什么有些人使用了某些抗生素后会致聋?为什么有些人的头部经过撞击后听力会快速下降，甚至致聋?为什么有些人少儿时期听力正常，伴随年龄增长听力会不断下降?3耳聋基因筛查在产前诊疗中的应用阳彦

耳聋的致病因素耳聋非综合征型（70%）遗传因素（约50%）常染色体隐性（80%）环境因素（约25%）综合征型（30%）Alport综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征……等四百余种细菌感染病毒感染耳毒性药物声损伤……常染色体显性（15%）X—连锁（1%~3%）线粒体（＜1%）不明原因（约25%）很可能是遗传因素4耳聋基因筛查在产前诊疗中的应用阳彦

中国人群遗传性耳聋的特点5耳聋基因筛查在产前诊疗中的应用阳彦

中国人遗传性耳聋主要相关基因中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起：GJB2、GJB3.SLC26A4（PDS）、mtDNA12srRNA。线粒体基因