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2026年半乳糖醇中毒诊疗指南

（根据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE证据分级标准编制）

前言

半乳糖醇（galactitol）为半乳糖在还原代谢途径中的糖醇代谢产物，其在正常生理条件下极少积累。然而，在特定遗传性代谢疾（如半乳糖血症Ⅰ型、半乳糖激酶缺乏症）或外源性大量摄入半乳糖及其代谢物的情况下，半乳糖醇可在组织内快速堆积，导致细胞渗透压改变、线粒体功能损伤及神经系统、肾脏、肝脏等多器官毒性。近年来，随着食品添加剂使用范围扩大及代谢性疾病筛查力度加强，临床上半乳糖醇中毒病例呈上升趋势。为统一诊疗思路、提高救治效率、降低病死率，本指南依据国内外流行病学资料、病理生理研究、临床试验及专家共识，采用GRADE方法对证据进行系统评价与推荐等级划分，旨在为各级医疗机构提供科学、规范、可操作的诊疗方案。

编制依据与目的

依据：国家卫生健康委员会《临床诊疗指南制订指南》（2023版）、世界卫生组织《药物中毒处理指南》（2022）、国内外发表的半乳糖醇中毒病例报告、代谢性疾病指南及相关基础研究。

目的：明确半乳糖醇中毒的定义、流行病学特征及危险因素。

阐明其致病机制，为精准诊疗提供理论依据。

制定统一的诊断标准、检测方法及分期评估体系。

提供急救、解毒、支持治疗及后续康复的分步骤方案。

阐明特殊人群（儿童、孕妇、老年人、肝肾