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第19章基因诊疗GeneDiagnosis基因诊疗医学宣教专家讲座第1页

人类疾病原因内因：基因结构改变（基因突变)——点突变、插入、缺失、重排、易位、基因扩增基因结构多态性基因表示异常外因：病原体侵入基因诊疗医学宣教专家讲座第2页

对于疾病诊疗依据:临床表现试验室诊疗技术:细胞学检验生物化学代谢产物和酶活性改变检验免疫学检验基因诊疗基因诊疗医学宣教专家讲座第3页

细胞核DNA转录翻译mRNA蛋白质细胞膜血清学诊疗基因诊断生化学诊疗临床学诊疗临床表现基因诊疗医学宣教专家讲座第4页

一、基因诊疗概述(一)基因诊疗概念与特点(二)基因诊疗基本原理与临床意义基因诊疗医学宣教专家讲座第5页

(一)基因诊疗概念与特点1．概念:指利用分子生物学技术，从DNA或RNA水平检测基因存在、分析基因结构变异和表示状态，对疾病作出诊疗方法和过程。基因诊疗以DNA和RNA为诊疗材料，DNA诊疗RNA诊疗基因诊疗医学宣教专家讲座第6页

2．基因诊疗特点:（1)直接检测基因，属病因诊疗