新生儿疾病筛查知情同意书.docx

新生儿疾病筛查知情同意书

一、新生儿疾病筛查概述

新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后72小时，通过采集足跟微量血液，对新生儿时期一些危害严重的遗传代谢性疾病、先天性疾病进行群体筛查，使这些疾病能够得到早期诊断、早期治疗，避免患儿因脑、肝、肾等损害导致生长发育和智力发育障碍，甚至死亡。

根据我国出生缺陷防治报告（2022）数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例约90万例，其中遗传代谢病约占出生缺陷总数的20%，约18万例。多数遗传代谢病患儿在新生儿期无典型特异性症状，一旦出现异常表现，往往已经造成不可逆的严重损伤。我国自1981年开展新生儿疾病筛查以来，截至2023年底，