第26讲 人类遗传病及遗传系谱图分析.DOCXVIP

第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析

课标内容(1)举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。(2)实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。

考点一人类遗传病的类型及特点

1.人类遗传病

(1)概念由________改变而引起的人类疾病。

(2)人类遗传病的常见类型[连一连]

遗传病中的5个“不一定”

①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。

②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。

③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。

2.遗传病的检测和预防

(1)手段主要包括________和________等。

(2)意义在一定程度上能够有效地________遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。

(5)基因检测与基因治疗

①基因检测：是指通过检测人体细胞中的________，以了解人体的基因状况。人的