脊髓性肌萎缩症临床实践指南PPT课件.pptxVIP

脊髓性肌萎缩症临床实践指南精准诊疗·全程管理发布日期2026年9月

SMA定义与流行病学现状脊髓性肌萎缩症由SMN1基因双等位基因变异导致，以脊髓前角运动神经元变性、进行性肌无力和萎缩为核心特征。遗传机制25%每次生育患儿概率父母双方均为携带者时流行病学数据1/10000全球活产儿发病居2岁以下婴幼儿致死性遗传病首位1/47中国人群携带者频率1200-1500例/年每年新发患儿3-5万例国内累计现存患者，儿童期最常见的致死性神经肌肉病SMA不是罕见中的罕见，高携带率决定了携带者筛查的临床价值。

遗传机制：SMN1与SMN2SMN2是天然存在的治疗靶点——所有已上市DMT药物均通过提升SMN2全长蛋白产量发挥作用。SMN1基因功能与定位位于染色体5q13.2编码全长功能性SMN蛋白核心蛋白是维持运动神经元存活的核心蛋白SMN2基因剪接缺陷与蛋白产量7号外显子C→T同义突变剪接时仅约10%至15%产生全长功能性蛋白截短的无功能蛋白其余为截短的无功能蛋白，令产量受限

SMN2拷贝数决定临床严重度SMN2拷贝数与疾病严重程度呈明确负相关，是预测表型与指导治疗决策的关键指标。拷贝数越少，功能性SMN蛋白越不足，运动神经元丢失越早、越快拷贝数-分型-占比对应SMN2拷贝数对应临床分型占比特征1拷贝0型为主该型90%以上2拷贝I型为主该型约70%3拷贝II型为主该型约80%