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2026年SDHC基因突变嗜铬细胞瘤诊疗指南**

（中华医学会内分泌学分会、中华医学会外科学分会联合制定）

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其伴随的副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是来源于嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，约占所有肾上腺肿瘤的0.1%–0.5%。近年来，随着高通量测序技术的广泛应用，SDHC（succinatedehydrogenasecomplexsubunitC）基因germline突变被证实为一类罕见但具有显著遗传倾向的致病基因，尤其在年轻患者及家族性病例中占比逐年上升。SDHC突变导致succinate氧化脱氢酶（SDH）复合物活性下降，细胞内succinate堆积，拟缺氧信号通路（HIF?1α）持续激活，进而驱动肿瘤发生、侵袭和转移。

鉴于SDHC基因突变嗜铬细胞瘤的临床表现具有一定特殊性（如较高的多发性、双侧性及恶性转变风险），现有诊疗方案多源于散落的病例报告和小样本队列研究，缺乏系统性的、基于GRADE证据分级的统一指南。为规范我国SDHC基因突变嗜铬细胞瘤的诊断、治疗、随访及遗传咨询，提高诊疗质量，降低误诊漏诊率，特组织全国多中心专家，依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE证据评价体系，制定本指南。

本指南适