ISOTS 204282024 基因组学信息学——用于描述电子健康记录中结构化临床基因组序列信息的数据元素及其元数据标准立项发展报告.docxVIP

基因组学信息学——用于描述电子健康记录中结构化临床基因组序列信息的数据元素及其元数据标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:GenomicsInformatics—DataElementsandTheirMetadataforDescribingStructuredClinicalGenomicSequenceInformationinElectronicHealthRecords

摘要

随着高通量测序技术的迅猛发展及临床精准医疗的深入推进，基因组学数据已成为电子健康记录（EHR）中不可或缺的重要组成部分。然而，由于缺乏统一的临床基因组序列信息描述标准，不同医疗机构之间、不同信息系统之间在基因组数据表达、存储与交换层面存在严重的异构性和互操作性障碍，制约了基因组医学的临床转化与规模化应用。在此背景下，国际标准化组织（ISO）于2024年6月正式发布了ISO/TS20428:2024《基因组学信息学——用于描述电子健康记录中结构化临床基因组序列信息的数据元素及其元数据》。该技术规范系统界定了结构化临床基因组序列信息的数据元素框架、元数据模型及其编码规则，为电子健康记录中基因组数据的标准化表达提供了权威技术依据。本报告全面梳理了该标准的立项背景、编制历程、核心技术内容、应用场景及推广价值，并重点介绍