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研究报告

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α型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、α型地中海贫血概述

1.α型地中海贫血的定义与分类

α型地中海贫血，又称为地中海贫血α型或α地中海贫血，是一种遗传性血液疾病，主要由于α-珠蛋白基因的突变导致α-珠蛋白链合成障碍，进而引起血红蛋白合成减少。该疾病在全球范围内均有分布，尤其在地中海沿岸地区、东南亚、非洲等地区较为常见。α型地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，即个体需要从父母双方各遗传到一个异常的α-珠蛋白基因才会表现出临床症状。

根据α-珠蛋白基因突变的位置和类型，α型地中海贫血可分为以下几种类型：(1)α-地贫α/α-地贫α型，即双亲均为携带者，子女有50%的概率患病；(2)α-地贫α/α-地贫β型，即双亲一方为α-地贫α型，另一方为α-地贫β型，子女有25%的概率患病；(3)α-地贫α/非α-地贫型，即双亲一方为α-地贫α型，另一方为非α-地贫型，子女有50%的概率为携带者；(4)α-地贫α/α-地贫δ型，即双亲一方为α-地贫α型，另一方为α-地贫δ型，子女有25%的概率患病。

α型地中海贫血的临床表现多样，轻者可能无症状，重者则可能出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状。根据病情严重程度，α型地中海贫血可分为以下几种：(1)轻型α型地中海贫血，患者表现为轻度贫血，肝脾肿大不明显，生长发育基本正常；