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地贫项目试题和答案

1.正常成人血红蛋白的主要组成是：

A.HbA(α2β2)

B.HbA2(α2δ2)

C.HbF(α2γ2)

D.HbS

答案：A

解析：正常成人血红蛋白中HbA约占95%以上，由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成（α2β2）。HbA2约占2.0%~3.5%，HbF约占1%以下。

2.重型β地中海贫血患者的血红蛋白电泳通常表现为：

A.HbA显著升高

B.HbA2升高，HbF显著升高

C.HbS升高

D.HbH升高

答案：B

解析：重型β地中海贫血由于β链合成严重障碍，HbA明显减少或缺失，HbF（胎儿血红蛋白）代偿性显著升高，HbA2可正常或升高。中间型β地贫也常表现为HbF不同程度升高。

3.α地中海贫血中，缺失四个α基因导致的疾病是：

A.静止型α地贫

B.轻型α地贫

C.HbH病

D.HbBarts胎儿水肿综合征

答案：D

解析：人体每条16号染色体上有2个α珠蛋白基因，共4个。缺失1个为静止型（α/αα），缺失2个为轻型（/αα或α/α），缺失3个为HbH病（/α），缺失4个为HbBarts胎儿水肿综合征（/），后者常致死。

4.下列哪项是地中海贫血的确诊检查：

A.血常规

B.血红蛋白电泳

C.红细胞渗透脆性试验

D.地中海贫血基因检测

答案：D

解析：基因检测是确诊地贫及明确基因型的金标准。血常规、