促结缔组织增生性婴儿神经节神经胶质瘤多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docxVIP

研究报告

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促结缔组织增生性婴儿神经节神经胶质瘤多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.疾病背景及定义

(1)促结缔组织增生性婴儿神经节神经胶质瘤（PNET）是一种起源于神经外胚层的罕见肿瘤，主要发生在婴幼儿期。该疾病具有高度异质性，病理学上可分为促纤维增生型和非促纤维增生型。PNET具有侵袭性生长特点，常常侵犯邻近的脑组织，导致严重的神经功能障碍。由于PNET的发病机制尚不完全明确，因此对其早期诊断和有效治疗一直是临床医学研究的热点。

(2)在临床诊断中，PNET常常表现为头痛、呕吐、癫痫发作、运动障碍、认知障碍等症状。影像学检查如MRI和CT常用于诊断，可见肿瘤位于大脑中线附近，呈浸润性生长，边界不清。病理学检查是确诊PNET的金标准，通过观察肿瘤细胞的形态、排列和分化程度，以及是否存在促纤维增生性特征，可以明确诊断。然而，由于PNET的病理学特征与其他神经胶质瘤相似，有时诊断仍存在一定难度。

(3)PNET的治疗方案包括手术、放疗和化疗等多种手段。手术是治疗PNET的首选方法，旨在尽可能完整地切除肿瘤，减少肿瘤复发风险。放疗和化疗则用于辅助治疗，以控制肿瘤生长和减轻症状。然而，由于PNET的生物学特性复杂，治疗过程中需要综合考虑患者的年龄、肿瘤大小、位置、病理类型等因素，制定个体化的治疗方案。此外，PNET的预后与肿瘤的恶性程