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医学教学课件腓骨肌萎缩症：从基础到前沿医学教学课件·医学生适用日期2026年

课程导览01疾病总览从临床表型到流行病学，建立基础认知02机制与分型遗传异质性与分子病理机制解析03诊断路径临床评估、电生理与基因检测策略04治疗与管理对症治疗与多学科综合管理05研究前沿基因治疗与精准医学新方向

疾病总览从一双脚开始认识一种病建立腓骨肌萎缩症的整体认知框架建立腓骨肌萎缩症的整体认知框架01

什么是腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）是一组以进行性远端肌无力和萎缩为主要表现的遗传性周围神经病一个命名背后，是三个医生各自发现同一种病的故事。命名由来首次独立描述Charcot、Marie与Tooth三位医生于1886年首次独立描述。姓氏联合命名以三人姓氏联合命名为CMT。临床特征对称性远端肌无力、肌萎缩感觉减退常伴骨骼畸形遗传性运动感觉神经病中最常见，核心病理定位于周围神经髓鞘或轴突。

患病率与疾病负担各亚型占比CMT亚型构成CMT1A为最常见亚型约占全部CMT患者的一半，是临床中最主要的致病亚型。其他亚型分布CMT1型中非1A亚型合计约20%，CMT2型与CMTX型分别约占12%与10%。1/2500总体患病率是最常见的遗传性周围神经病之一各亚型占比差异显著其中CMT1A为最常见亚型

核心