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Becker型肌营养不良诊治中国专家共识培训课件

目录

CONTENTS

02.

04.

05.

01.

03.

06.

疾病概述

管理与随访指南

诊断标准与流程

共识核心要点

治疗原则与方法

培训应用与资源

01

疾病概述

定义与病理特征

与DMD的差异

相比杜氏肌营养不良（DMD），BMD患者Dystrophin基因突变通常保留部分阅读框，产生部分功能性蛋白，故病情进展更缓慢。

病理改变特征

肌肉活检可见肌纤维大小不等、坏死与再生并存，免疫组化显示Dystrophin表达减少或分布异常，电镜下可见肌膜完整性破坏。

基因突变致病

Becker型肌营养不良（BMD）是由X染色体上Dystro