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2026循证临床实践指南：Fabry肾病（概要）培训课件

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.Fabry肾病概述管理与随访流程诊断标准与方法指南实践应用治疗策略与干预总结与资源

01Fabry肾病概述

罕见遗传性疾病全球发病率Fabry病是一种X染色体连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，由α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性缺乏导致糖鞘脂代谢障碍。男性患病率约为1/40,000至1/117,000，女性携带者因X染色体随机失活表现异质性，部分可无症状或症状较轻。疾病定义与流行病学多系统受累除肾脏外，常累及心脏、神经系统、皮肤和眼部，男性患者病情通常更重。诊断延迟因症状非特异性，