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  • 2026-09-29 发布于河北
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临床Dent疾病病理、流行病学、致病基因、症状表现及诊断标准.pdf

临床Dent疾病病理、流行病学、致病基因、

症状表现及诊断标准

疾病概述

Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,1964年由

Dent首次报。临床表现为低分子蛋白尿、高尿钙、肾钙化和(或)

肾结石,可合并其他近端肾小管功能异常和进行性肾功能不全,部分

患者合并佝偻病或骨软化症。该病起病隐匿,临床上常因认识不足而

漏诊或误诊。

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