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肝豆状核变性儿科临床教学课件2026

课程导览01铜代谢与发病机制从生理到病理的铜稳态失衡02临床表现多系统损害的识别要点03诊断与鉴别从筛查到确诊的路径04治疗与预后驱铜治疗与长期管理

01铜代谢与发病机制铜的稳态失衡是理解本病一切临床表现的钥匙

铜的吸收与排泄构成动态平衡正常铜代谢路径4步饮食摄入约1～2毫克/日经口摄入吸收部位十二指肠与近端空肠转运入肝与白蛋白结合经门静脉肝细胞摄取进入肝细胞进入下一步代谢铜稳态铜的利用与排泄2条铜蓝蛋白一部分装配为铜蓝蛋白并分泌入血胆汁排泄另一部分经溶酶体排入胆汁随粪便排出双向通路稳态结果3项体内铜总量稳定在50～100毫克中枢角色肝细胞是铜代谢的中枢蓄积风险排铜通路受损则铜逐日蓄积代谢中枢

ATP7B缺陷导致铜排出障碍核心病因3项遗传方式常染色体隐性遗传致病基因ATP7B基因定位13号染色体长臂基因缺陷双重功能缺陷2项铜蓝蛋白合成受阻血清铜蓝蛋白水平下降胆汁排铜障碍铜沉积于肝、脑、角膜等组织双重受阻病理后果3项铜毒性蓄积铜在体内过量堆积细胞氧化损伤与功能障碍氧化应激损伤细胞多系统损害累及多个器官系统多系统损伤

02临床表现从肝到脑，从眼到肾，识别多系统线索

肝脏损害常为首发表现儿童期肝豆状核变性多数以肝脏症状起病，表现轻重不一轻型亚临床型仅无症状转氨酶升高，多为体检偶然发现。中型反复发作期反复肝炎样发作，伴乏力、食欲减退、黄疸