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2026年实习生肝豆状核变性查房课件肝豆状核变性（Wilson病）诊疗要点2026年

课程导览01疾病本质铜代谢障碍的遗传基础02临床表现多系统损害的识别要点03诊断路径莱比锡评分与核心指标04治疗管理驱铜治疗与终身随访

01疾病本质铜为何在体内失控蓄积

铜蓄积的常染色体隐性遗传病又称Wilson病，是ATP7B基因突变导致的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，多见于5～35岁人群。Q?什么是肝豆状核变性？A?又称Wilson病，由ATP7B基因突变导致的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。Q?遗传方式是什么？A?患者需从父母双方各继承一个致病基因才会发病；致病基因携带者约1/90，亚洲部分地区可达1/10000。Q?全球发病率与好发年龄？A?全球约1/30000～1/10000，多见于5～35岁人群，约3%～4%患者40岁后才发病。Q?常见突变类型有哪些？A?亚太地区以R778L多见，约占30%～60%，与早发型肝病相关；欧美以H1069Q突变多见。Q?实习生应如何识别？A?遇到不明原因肝病合并神经症状的青少年，应首先想到本病。

ATP7B缺陷导致胆汁排铜受阻基因定位染色体位点位于13号染色体长臂13q14.3，编码铜转运P型ATP酶。正常路径代谢流转肠道吸收入血→白蛋白疏松结合→肝细胞→ATP7B转运至高尔基体→与α2球蛋白结合成铜蓝蛋白→入血。关键数据统计