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2026多学科建议：克雅氏病及相关疾病的姑息治疗和支持性治疗培训课件

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.疾病基础概述多学科协作机制姑息治疗核心原则患者与家庭照护支持性治疗措施培训实施与评估

01疾病基础概述

克雅氏病定义与分类遗传性类型与PRNP基因突变（如E200K）相关，呈常染色体显性遗传，发病年龄较散发性提前10-20年，家族成员需进行基因检测筛查。散发性类型占病例85%以上，无明确诱因，50-70岁高发，临床表现为快速进展性痴呆伴肌阵挛，脑电图显示特征性周期性尖慢复合波。朊蛋白病本质克雅氏病是由朊蛋白（PrP）异常折叠引起的致命性神经退行性疾病，异常朊蛋白（PrP^Sc）具有自我催化特性，可诱导正常朊蛋白（PrP^C）发生错误折叠并在脑内聚集。

相关疾病特征与鉴别变异型克雅氏病（vCJD）与疯牛病相关，多见于青年群体，病程较长，病理特征为脑组织花瓣样朊蛋白斑块沉积，MRI显示丘脑枕征阳性。Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征遗传性朊蛋白病，以小脑共济失调和痴呆为主，病程可达5年以上，脑组织可见多中心淀粉样斑块。致死性家族性失眠症PRNP基因D178N突变导致，以进行性失眠、自主神经功能障碍为特征，丘脑萎缩显著，无典型海绵状变性。库鲁病与食人习俗相关的人类朊蛋白病，已基本消灭，临床表现为小脑性共济失调和震颤，病理改变与克雅