病理学（10版临床）第八章 遗传性疾病和儿童疾病选择题.docVIP

病理学（10版临床）-第八章遗传性疾病和儿童疾病

1.(A2型题)患儿:男性，3岁，近期常出现昏迷，身材较同龄儿童矮小。B超发现肝脏肿大，空腹血糖低于正常值，患儿最可能发生的疾病是

A.糖尿病

B.胆汁性肝硬化

C.肝糖原贮积症

D.病毒性肝炎

E.慢性肝淤血

答案：C

解析：肝糖原贮积症是一组因先天性酶缺陷导致糖原代谢障碍的遗传性疾病，其中Ⅰ型（VonGierke病）最常见，表现为低血糖、肝肿大、生长迟缓、矮小、娃娃脸等特征。3岁男性患儿近期出现昏迷，身材矮小，B超提示肝肿大，空腹血糖低于正常，提示存在低血糖、肝肿大及生长迟缓等表现，结合儿童期起病，考虑为儿童代谢性肝病，尤其是肝糖原贮积症（C对）。糖尿病通常表现为高血糖、多饮、多尿、体重下降等，可引起多系统损害，导致眼、肾、神经、心脏、血管等组织器官出现慢性进行性病变、功能减退及衰竭。病情严重或应激时，可发生急性严重代谢紊乱，如糖尿病酮症酸中毒、高渗高血糖综合征（A错）。胆汁性肝硬化多见于成人，代偿期无明显症状，失代偿期以门静脉高压和肝功能减退为临床特征。病人常因并发食管胃底静脉曲张出血、肝性脑病、肝肾综合征、门静脉血栓等多器官功能慢性衰竭而死亡（B错）。病毒性肝炎病情主要表现为腹部不适、黄疸、恶心、呕吐、消瘦，需根据不同的类型进行不同的治疗，其预后也不相同（D错）。慢性肝淤血多见于右心衰竭等心脏疾病，表现为肝肿大、