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遗传性血管性水肿诊疗路径皮肤科专家共识(2025版)

本路径适用于各级医疗机构皮肤科门诊、急诊及住院医师对遗传性血管性水肿（hereditaryangioedema,HAE）的诊疗全流程管理，覆盖疑诊筛查、明确诊断、分型评估、个体化治疗及长期随访各环节，基于2024年国际HAE联盟（HAEi）全球诊疗指南、我国近5年人群循证医学证据制定，兼顾皮肤科临床场景特异性与可操作性。

一、筛查触发与初筛路径

皮肤科为HAE患者首诊占比最高的科室（约62%），需明确筛查触发标准，避免漏诊与误诊。符合以下任意1项的患者需启动HAE筛查：

（一）临床表型触发

1.反复发作的局限性非凹陷性水肿，持续24~72小时，无明显瘙痒（仅15%患者伴轻度胀痒），多累及面部、口唇、眼睑、四肢伸侧及外生殖器，可伴局部胀痛、灼热感，皮损消退后不留痕迹；

2.不明原因的反复痉挛性腹痛、恶心呕吐、腹胀，排除急腹症，尤其是伴皮肤黏膜水肿发作史者；

3.无明确过敏诱因的喉头水肿、声音嘶哑、咽喉梗阻感，甚至气道梗阻，既往抗组胺药、糖皮质激素治疗无效；

4.新生儿或婴幼儿出现不明原因的阴囊水肿、眼睑水肿，排除外伤、感染因素。

（二）病史触发

1.有明确HAE家族史（一级或二级亲属有类似水肿发作史）；需注意约20%的C1-INH缺乏型HAE为新发突变，无家族史不能排除诊断；

2.既往被诊断为“过敏性血管性水肿”“