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模块一：遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是血管结构异常导致的出血倾向。该病由血管内皮细胞功能障碍引起，常表现为皮肤、黏膜及内脏器官的出血。

1.1病理生理

HHT的病理基础是血管内皮细胞缺乏正常连接，导致血管壁脆弱。主要遗传基因为ENG、ACVRL1和MMP2。ENG基因突变导致转化生长因子-β（TGF-β）信号通路异常，影响血管内皮细胞增殖和凋亡。

1.2临床表现

典型症状包括反复鼻出血、皮肤出血点、紫癜和消化道出血。部分患者可出现脑动脉瘤、动静脉畸形和肺动脉高压等严重并发症。

1.3诊断标准

国际HHT诊断标准（Cura?ao标准）包括：①反复鼻出血；②皮肤出血点或紫癜；③动脉或静脉畸形；④一级亲属中有HHT患者。基因检测可辅助确诊。

模块二：家族性自主神经功能不全

家族性自主神经功能不全（FND）是一种罕见的遗传性自主神经系统疾病，主要表现为自主神经功能异常，影响体温调节、出汗、血压和胃肠道功能。

2.1病理生理

FND与基因突变导致自主神经节细胞功能障碍有关，常见基因包括SDH、ATP1A2和CACNA1A。这些基因突变影响离子通道功能，导致神经信号传导异常。

2.2临床表现

典型症状包括体位性低血压、多汗或无汗、胃轻瘫、心律失常和温度调节异常。患者常伴有运动障碍和认知功能下降。