阵发性睡眠性血红蛋白尿课件学习.pptVIP

阵发性睡眠性血红蛋白尿

(PNH)的若干进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿的若干进展PNH的发病机制有了深入的了解东西方囯家PNH病例的临床特征有所不同PNH和再障的关系密切直接检测GPI锚连蛋白提高了PNH诊断的敏感性和特异性PNH冶疗的进展

010203获得性造血干细胞良性克隆性疾病异常克隆不具有自主无限扩增特性部分病例可以自愈PNH的性质

己报道有100多种基因突变具有异质性,可累及多个编码区及剪接点一种异常细胞可有二种突变,同一患者可有一个以上异常克隆导致糖化肌醇磷脂(GPI)锚合成障碍X染色体上PIG-A基因(Xp22.1)突变0201030405基因突变

N-乙酰葡萄糖胺磷脂肌醇(PI)PI-葡糖胺甘露糖3-磷酸乙醇胺脂质核心结构GPI锚生物合成

(内质网中合成)

23%Option1补体调接蛋白附分子淋巴细胞功能相关抗原-3(LFA-3或CD58)、Blast-1/CD48、CD67、CD66。衰变加速因子(DAF或CD55)、膜攻击复合物抑制因子(MACIF或MIRL或CD59)、补体C8结合蛋白(HRF或C8bp)、膜辅助蛋白(MCP)。30%Option2GPI锚连接蛋白

红细胞乙酰胆碱脂酶(AchE)、中性粒细胞碱性磷酶酸酶(NAP)、5’外核酸酶(CD73)。酶类中性粒细胞III型Fc受