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脊髓性肌萎缩症（SMA）从基因缺陷到可治之症2026年

课程导览01疾病认知遗传基础与病理机制02临床识别分型特征与诊断路径03治疗突破疾病修正治疗与前沿进展04筛查预防早筛早治与公共卫生策略

疾病认知认识一种曾被视为绝症的遗传病01

认识SMA的遗传学本质核心定位遗传病常染色体隐性遗传由SMN1基因突变导致的遗传性疾病基因定位致病基因定位于5号染色体长臂13区突变类型2类外显子纯合缺失约95%的患者为SMN1基因第7号外显子纯合缺失其余类型其余为复合杂合突变或点突变遗传规律AR子代患病概率父母双方均为携带者时，子女患病概率25%，携带概率50%发病与传递发病与性别无关；携带者无临床症状，疾