基因与遗传病过敏遗传课件.pptxVIP

基因·遗传·健康基因与遗传病过敏遗传基因·遗传病·过敏·遗传机制汇报人待定日期2026年09月

课程导览01遗传基础基因、染色体与遗传规律02遗传病类型单基因病、多基因病与染色体病03过敏遗传遗传易感性与免疫机制04临床展望诊断、治疗与基因技术前沿

遗传病基础认知遗传学基础读懂基因，才能读懂遗传病从基因到染色体，搭建遗传学知识框架01

基因是遗传的基本单位基因与染色体的基本认识基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，是遗传的基本功能单位染色体由DNA与蛋白质组成，是基因的主要载体人类体细胞含23对染色体，包括22对常染色体与1对性染色体基因通过编码蛋白质控制生物性状，基因异常可导致疾病

孟德尔遗传的两大规律遗传规律是可预测的，也是有章可循的两大规律共同解释性状的传递与重组：先分离，再自由组合分离定律2项配子形成时的分离成对的等位基因彼此分离，分别进入不同配子显性与隐性的表达显性基因掩盖隐性基因的表达，隐性基因仅在纯合时表现自由组合定律2项非等位基因的独立分配非同源染色体上的非等位基因独立分配，自由组合基因型与表现型基因型决定表现型，而环境因素可影响表现型的最终呈现

遗传变异的四大来源基因突变碱基替换、插入或缺失改变基因编码信息点突变染色体畸变染色体数目异常染色体结构异常结构变异基因重组减数分裂中同源染色体片段交换产生新的基因组合有性生殖表观遗传修饰DNA甲基化、组蛋白修饰