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研究报告

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火棉胶样婴儿多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.火棉胶样婴儿的定义及分类

火棉胶样婴儿，又称为先天性皮肤角化病，是一种罕见的遗传性皮肤疾病。该疾病的主要特征是皮肤表面出现硬化的白色或黄色斑块，这些斑块质地坚韧，类似于火棉胶。火棉胶样婴儿的分类主要依据临床表现和遗传模式进行划分。根据临床表现，可分为弥漫型、局限型和混合型三种。弥漫型火棉胶样婴儿的皮肤病变广泛，可累及全身；局限型则病变局限于特定的部位，如四肢、躯干或面部；混合型则兼具弥漫型和局限型的特征。在遗传模式上，火棉胶样婴儿可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传三种类型。常染色体显性遗传是最常见的遗传方式，患者通常表现为家族聚集性；常染色体隐性遗传则较为罕见，患者往往没有家族史；而X连锁遗传主要影响男性，女性携带者通常无症状。

火棉胶样婴儿的病理生理学机制复杂，涉及多种遗传基因的突变。其中，最常见的是KRT10基因突变，该基因编码角蛋白10，是皮肤角化过程中的关键蛋白。KRT10基因突变导致角蛋白10的合成异常，进而影响皮肤细胞的正常分化和角化过程，最终形成硬化的皮肤斑块。此外，其他基因如KRT1、KRT2、KRT3等突变也可能导致火棉胶样婴儿的发生。由于遗传基因的多样性，火棉胶样婴儿的临床表现和严重程度也存在较大差异。

火棉胶样婴儿的诊断主要依赖于