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临床指南成人斯蒂尔病诊疗指南诊断标准·临床表现·分层治疗·靶向进展2026年09月

内容导览01认识罕见病流行病学特征与发病机制解析02识别与诊断临床表现三联征与诊断标准体系03分层治疗按病情活动度制定个体化方案04前沿与展望免疫内型分型与靶向治疗新突破

认识罕见病一种易被误读的自身炎症性疾病从流行病学到发病机制，建立疾病全景认知01

一种易误读的自身炎症病成人斯蒂尔病（AOSD）是一种少见的、病因不明的全身性自身炎症性疾病疾病本质固有免疫过度激活引发全身炎症并非感染、肿瘤或普通感冒核心表现反复高热、一过性皮疹、关节炎或关节痛、咽痛伴肝脾及淋巴结肿大、白细胞与中性粒细胞比例增高疾病谱系与全身型幼年特发性关节炎（sJIA）视为同一种疾病区别仅在发病年龄归属科室风湿免疫科已收录于我国《第二批罕见病目录》

中青年高发的罕见病患者多集中在中青年，是发热待查的重要病种发病率0.16~0.4/10万全球发病率0.73~6.77/10万患病率发病年龄70%集中于20~40岁存在15~25岁与36~46岁两个发病高峰性别差异女性发病率可能稍高于男性总体差异不显著临床占比10%~20%占不明原因发热患者是发热待查的主要病种之一

细胞因子风暴是核心机制固有免疫过度激活引发炎症级联反应，IL-1β是核心驱动因子01触发环节触发环节病原相关分子模式等危险信号与巨噬细胞、中性粒细胞Toll