遗传代谢病试题及答案解析.docxVIP

遗传代谢病试题及答案解析

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.遗传代谢病的主要遗传方式不包括以下哪项？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.染色体数目异常遗传

E.线粒体遗传

解析：遗传代谢病的主要遗传方式包括常染色体显性/隐性遗传、X连锁隐性/显性遗传及线粒体遗传，染色体数目异常遗传属于染色体病范畴，不属于代谢病分类。正确答案为D。

2.下列哪种酶缺乏会导致戈谢病（Gaucherdisease）？

A.葡萄糖-6-磷酸酶

B.β-葡萄糖苷酶

C.脱氨基酶

D.脂酰辅酶A脱氢酶

E.乌苷三磷酸核糖焦磷酸合成酶

解析：戈谢病由β-葡萄糖苷酶（GBA）缺乏引起，该酶负责裂解葡萄糖脑苷脂，缺乏导致其在巨噬细胞内蓄积。正确答案为B。

3.苯丙酮尿症（PKU）的主要致病机制是？

A.色氨酸代谢障碍

B.苯丙氨酸羟化酶活性降低

C.丙酮酸脱氢酶复合物缺陷

D.尿酸生成过多

E.脂肪酸氧化缺陷

解析：PKU由苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏导致，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，进而产生苯丙酮酸等代谢产物。正确答案为B。

4.下列哪种疾病属于常染色