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遗传代谢疾病试题及答案

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.遗传代谢疾病的主要遗传方式不包括以下哪一种？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.染色体数目异常遗传

解析：遗传代谢疾病的遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传。染色体数目异常遗传属于染色体病范畴，不属于代谢病范畴。正确答案为D。

2.下列哪种酶缺乏会导致戈谢病（Gaucherdisease）？

A.葡萄糖-6-磷酸酶

B.β-葡萄糖苷酶

C.脱氨基酶

D.乳酸脱氢酶

解析：戈谢病是由于β-葡萄糖苷酶（glucocerebrosidase）缺乏导致的糖脂代谢障碍性疾病。正确答案为B。

3.苯丙酮尿症（PKU）的主要病理生理机制是？

A.甲状腺素合成障碍

B.色氨酸代谢异常

C.苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸积累

D.胆固醇合成障碍

解析：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸水平升高，并产生苯丙酮酸等代谢产物。正确答案为C。

4.下列哪种疾病属于常染色体隐性遗传？

A.血友病A

B.葡萄糖-6-磷酸脱氢