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遗传代谢病筛查试题及答案2025年版

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.遗传代谢病筛查的主要目的是什么？

A.早期发现并干预遗传代谢病，避免严重并发症

B.对所有新生儿进行全面的基因检测

C.仅对有家族史的家庭进行筛查

D.评估遗传代谢病的治疗效果

解析：遗传代谢病筛查的核心目的是通过早期检测，识别高风险个体并采取干预措施，防止疾病进展导致严重后果。选项A准确描述了筛查目的，选项B过于绝对，选项C忽略了无症状携带者，选项D属于治疗范畴而非筛查目的。

2.新生儿遗传代谢病筛查常用的方法有哪些？

A.毛发分析

B.液相色谱-质谱联用技术（LC-MS/MS）

C.基因测序

D.以上都是

解析：新生儿筛查方法包括传统方法（如头发分析）和现代技术（如LC-MS/MS），基因测序目前多用于确诊而非筛查。选项B是当前主流技术，但并非唯一方法，故D不完全准确。

3.甲状腺功能减退症（CH）在新生儿筛查中如何诊断？

A.通过检测尿液中甲状腺素水平

B.通过检测血清中甲状腺素和促甲状腺激素（TSH）水平

C.通过基因检测甲状腺相关基因

D.通过检测唾液中的甲状腺素水平

解析：CH筛查主要检测血清TSH和甲状腺素（T