儿童噬血细胞综合征诊疗指南(2篇）.docxVIP

儿童噬血细胞综合征诊疗指南(2篇）

儿童噬血细胞综合征（HLH）是一组由多种诱因引发的过度炎症反应综合征，以淋巴细胞、单核巨噬细胞系统异常活化并分泌大量促炎细胞因子导致多器官功能损伤为核心病理特征，病情进展迅速，病死率极高，是儿科危急重症领域的重点关注疾病。

从分型来看，儿童HLH可分为原发性HLH（家族性HLH）与继发性HLH两大类。原发性HLH为常染色体隐性或X连锁遗传疾病，由编码细胞毒性颗粒释放相关蛋白的基因突变导致，包括PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、Rab27a等基因的致病突变，患儿体内NK细胞和细胞毒性T细胞的杀伤功能显著降低或缺失，无法有效清除活化的巨噬细胞和感染细胞，从而引发持续的炎症级联反应。继发性HLH则无明确的遗传基础，多由感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤、免疫抑制状态等诱因触发，其中EB病毒（EBV）感染是儿童继发性HLH最常见的诱因，占比可达60%~80%，其次为巨细胞病毒、腺病毒、肺炎支原体等感染，自身免疫性疾病如全身型幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮也可诱发HLH，恶性肿瘤相关HLH则多见于T细胞淋巴瘤、B细胞淋巴瘤及急性白血病患儿。

国内目前尚无儿童HLH的大规模流行病学调查数据，国外研究显示儿童HLH的发病率约为0.12/10万~0.24/10万，原发性HLH多在2岁以内发病，继发性HLH可发生于任何年龄阶段，且随年龄增长比例逐渐升